Sorsby（1935）描述了一位母亲和5名儿童双侧色素性黄斑部淋巴瘤和近视。其中一名患者单侧没有肾脏。另外两个孩子和父亲未受影响。骨骼缺损是MacArthur和...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

家族性偏瘫偏头痛1（FHM1）是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常，言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时，...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症（261515），其由5q2号染色体上的HSD17B4基因（60...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

I型Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性严重听力受损，言语难以理解，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内很明显）以及前庭功能障碍持续存在。根据听...

邓肯等（1979年）报道了2名女性患者和28名其他患者，这些患者合并有苗勒氏管发育不全，单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生（MURCS）。作者推测，这种变化会...

VATER是椎骨缺损（V），肛门闭锁（A），气管食管瘘与食管闭锁（TE）以及radial骨或肾发育不良（R）的非随机关联的助记词。Quan和Smith（1972）...

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）和听觉神经病1（AUNB1）是由2p23号染色体上的otoferlin（OTOF ; 603681）编码基因的纯合或复合杂合...

常染色体隐性耳聋8（DFNB8）也称为DFNB10，是由21q22号染色体上TMPRSS3基因（605511）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Ge...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

对压力性麻痹（HNPP）负责的遗传性神经病可能是由编码外周髓磷脂蛋白22（PMP22; 601097）的基因缺失引起的。重复PMP22会导致1A型Charcot-...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示，尽管据说它最常发生在补充组A中（XPA；278700）。...