从萱萱出生，妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不，又到了该给萱萱打预防针的时间了，不过这次是计划外的，是要收费的。该打不该打，萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...

孕妇看电影目录 孕妇可以看电影吗 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

中国是鼻咽癌的高发国家，含顺铂的诱导化疗序贯放化疗是III~IVB期鼻咽癌的主要治疗手段。然而，使用顺铂的患者依从性差，并具有显著的副作用，因而亟需探索新的治疗方...

疾病介绍Alport 综合征（alport syndrome，AS）又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征，是最常见的遗传性肾脏疾病之一，于1927 年由Alpo...

随着社会的进步，当代的年轻人对健康越来越重视，越来越多的准妈妈会选择在备孕时做孕前检查，确保一步到位生个健康宝宝。相信大家对TORCH这个词并不陌生，但每次拿到报...

事实上，Y精子与X精子的比例大概在1.05：1，大体是因为雄性荷尔蒙导致男性在青春期容易躁动而引起意外死亡，如果自然生育的男性人数跟女性一样，那么性别比例会自然失...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版...

在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。&nb...

“人老了 这个嗓子就破了 有时候说不出话来 吃了些中药后 又说得出来”著名诗人流沙河老先生19年11月因喉癌去世。但早在2018年2月，流沙河先生在接受媒体采访时...

有人把医生比作福尔摩斯，为了明确诊断，医生需要“详细询问病史，认真查体，形成初步的诊断假设，并安排针对性的检查，最后综合分析各种资料得出结论……”。这与福尔摩斯勘...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

小细胞肺癌恶性程度高，疾病进展迅速，患者生存预后差，治疗手段和药物更新缓慢，成为临床治疗的一大难点。2018年IMpower133研究结果的公布和2020年阿替利...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

在诊断为IV期非小细胞肺癌（NSCLC）的患者中，超过四分之一的患者在确诊时就已经发现了脑转移。患者出现脑转移时主要表现为头疼、恶心呕吐、耳鸣耳聋，视力模糊等。对...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压，最终可能导致...

蒂兹白化病-耳聋综合征（TADS）的特征是广泛的色素减退和先天性完全感音神经性听力减退（Izumi等人，2008年摘要）。有证据表明Tietz白化病-耳聋综合征（...

CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

至少在某些情况下，该综合征是由外周髓磷脂蛋白22基因（PMP22; 601097）的突变引起的。在这些情况下，继承是常染色体显性的。轻度耳聋有时与CMT的X连锁形...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...