掌跖角化病,非表皮松解性,局灶性或弥漫性;PPKNEFD
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(PPKNEFD)是由染色体12q13上的KRT6C基因(612315)杂合突变引起的...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(PPKNEFD)是由染色体12q13上的KRT6C基因(612315)杂合突变引起的...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
细胞遗传学位置:17q25 基因组坐标(GRCh38):17:72,900,001-83,257,441有证据表明,对延迟睡眠阶段障碍(DSPD) 的易感性是由染...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3(PFBMFT3) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(608833) 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 4(PFBMFT4) 是由染色体 16p13 上的 PARN 基因(604212) 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维化...
PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症(DA7)(也称为牙关紧闭-假指指综合症)是由染色体 1...
ASRT6细胞遗传学位置:17q21 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽...
性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病,进行性,伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000...
有证据表明常染色体显性耳聋 25(DFNA25) 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8(607557) 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人(2001)...
细胞遗传学定位:6q23-q25 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 211...
先天性多发性关节挛缩,神经源性类型;AMCNAMC,神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2(AMC2) 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
如果您是一位 20 岁末或 30 岁出头的女性,您可能会问很多不同的原因:我应该冷冻卵子吗?也许您担心潜在的健康问题,等待见到真命天子,或者只是专注于您的职业生涯...
随着女性年龄的增长,她们可能会感到组建家庭的压力,以避免怀孕时遇到麻烦的风险。通过冷冻卵子,女性可以专注于生活的其他领域,而无需牺牲组建家庭的机会。 如果您想确保...
首先,什么是更年期?更年期通常被称为标志着月经周期结束的时间范围。当您连续 12 个月没有月经时,即可正式诊断为该病。更年期最常见于 40 岁或 50 岁的女性,...
您可能从妇产科医生那里听说过许多避免怀孕的方法,但他们是否讨论过如果您选择等待,未来怀孕的选择?卵子冷冻非常适合 20 多岁和 30 岁出头的女性,她们目前还没有...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...
JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症,伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病,伴有肺动静脉畸形▼...