有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

HSPB 相关蛋白 1PASS1，RAT，同系物；PASS1此条目中涉及的其他实体：包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因HGNC 批准的基因符号：HSPBA...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,801,801-104,958,746（来自 N...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

核蛋白 p30HGNC 批准的基因符号：CENPV细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,342,537-16,353,469（来...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

Bardet-Biedl 综合征 12（BBS12） 是由染色体 4q27 上的 BBS12 基因（610683） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS12 ...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：TTLL6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,762,234-...

KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号：LZTS2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,996,588-10...

有证据表明膀胱输尿管反流-2（VUR2） 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因（602431） 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

RANGNRFMOG1，酿酒酵母，同源物； MOG1HGNC 批准的基因符号：RANGRF细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,2...

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

HCA1细胞遗传学位置：4q33-qter 基因组坐标（GRCh38）：4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

脂肪诱导转录 2；散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号：FITM2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ACAD10细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号：IGF2-AS细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,140,​​512-2,14...

J 域包含蛋白 1； JDP1HGNC 批准的基因符号：DNAJC12细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:67,796,669-67...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

SKAP55相关蛋白； SKAP55RHGNC 批准的基因符号：SKAP2细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,654,770-26...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...