肾

GLUT4 增强因子；GEFHD 基因调控区结合蛋白 1； HDBP1HGNC 批准的基因符号：SLC2A4RG细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GR...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

膜联蛋白I； ANX1脂皮质素I； LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号：ANXA1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:73,1...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

IKK-ε 的抑制剂；SIKEHGNC 批准的基因符号：SIKE1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,769,479-114,7...

已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...

抗分化非编码 RNA； ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号：DANCR细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,712,394...

ALS2 染色体区域基因 17； ALS2CR17HGNC 批准的基因符号：NBEAL1细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,01...

STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体：包含 B/TFIIA-α/β 样因子； SALF，包括包含 ...

KIAA1071HGNC 批准的基因符号：AMOT细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:112,774,877-112,840,831（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

缓激肽受体 1； BKR1B1RHGNC 批准的基因符号：BDKRB1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,256,210-96...

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

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