KIAA0989HGNC 批准的基因符号：AMOTL2细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,355,345-134,375,417...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

PDA细胞遗传学位置：12q24 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭（PDA）...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：UBTD1细胞遗传学位置：10q24.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,498,924-97,571,206（来自...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

一刀切域，家庭成员 2； OC2HGNC 批准的基因符号：ONECUT2细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,435,374-...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

苯丙氨酸-tRNA 合成酶，细胞质，α 亚基； FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样，α 亚基； FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号：FA...

神经生长因子 2，鸡，同系物； NTN2LHGNC 批准的基因符号：NTN3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,471,297-...

KIAA1582HGNC 批准的基因符号：TNRC6C细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,957,557-78,108,835...

KIAA1530HGNC 批准的基因符号：UVSSA细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,342,011-1,395,989（来自 N...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

P450，视黄酸失活，1； P450RAI1HGNC 批准基因符号：CYP26A1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,073...

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号：PMPCA细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,410,658-136...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

类多同向异型 1早期开发调节器 1； EDR1多同态，果蝇，同源物，1人类多同源异型同源物 1； HPH1视黄酸激活的 EARY-28，小鼠，同系物； RAE28...

含 SH2 结构域的白细胞蛋白，76-KD； SLP76HGNC 批准的基因符号：LCP2细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,2...

FBX42KIAA1332只需 1 个包含 F框 和 Kelch 结构域的蛋白质；JFKHGNC 批准的基因符号：FBXO42细胞遗传学位置：1p36.13 基因...

内皮细胞特异性分子 2； ECSM2通过调节 IAP 表达调节细胞凋亡；ARIAHGNC 批准的基因符号：ECSCR细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...