克劳等人（2006） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关，他们患有明显的小头畸形，伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症，伴有严重的 ...

CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号：CABLES1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,1...

PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CNFN细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,387,019-42,390,297（来自 NCBI）▼...

SBCAD2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶HGNC 批准的基因符号：ACADSB细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,009,006...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

菱形 5，果蝇，同源物，1非活性菱形蛋白 1； IRHOM1DIST116 号染色体开放解读码组 8； C16ORF8HGNC 批准的基因符号：RHBDF1细胞遗...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：PCDH9细胞遗传学位置：13q21.32 基因组坐标（GRCh38）：13:66,302,834-67,230,336（来自 NCBI...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

SPHK1 交互器，AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号：SPHKAP细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

FNIP1 样蛋白； FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1； MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号：FNIP2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐...

LEIOMODIN，平滑肌； SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原，64-KD甲状腺相关眼病自身抗原，64-KD桥本甲状腺炎自身抗原，64-KDD1；1DHGNC 批...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15（INK4B） 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号：RPRD1A细胞遗...

唾液酸转移酶 3C； SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...

TGF-β受体相互作用蛋白1；TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3，亚基 2，前； EIF3S2，前HGNC 批准的基因符号：EIF3I细胞...

SPEEDY，XENOPUS，同源物，A； SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，ARINGO AHGNC 批准的基因符号：SPD...

HGNC 批准的基因符号：KLHL4细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:87,517,802-87,670,050（来自 NCBI）▼...

视网膜非附着，非综合征性先天性； RNANC； NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生（PHPVAR） ...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号：ST8SIA3细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5...