COQ3，酿酒酵母，同源物甲基转移酶COQ3HGNC 批准的基因符号：COQ3细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,369,401-...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1； GNA1HGNC 批准的基因符号：GNPNAT1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,7...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

UGT1EHGNC 批准的基因符号：UGT1A5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,712,907-233,773,300（来自...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

转录因子 3-LIKE； TADA3LADA3，酵母，同源物； ADA3HGNC 批准的基因符号：TADA3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

MeSado 磷酸化酶； MSAPHGNC 批准的基因符号：MTAP细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,802,636-21,94...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

酰基转移酶样 3； AYTL3HGNC 批准的基因符号：LPCAT4细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,358,633-34,36...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

ALTQTL2▼ 正文有关血浆丙氨酸氨基转移酶水平数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参见 ALTQTL1（612363）。▼ 测绘袁等人（2008） 对 3 个欧...

HGNC 批准的基因符号：TDRD6细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,680,268-46,704,319（来自 NCBI）▼ ...