舒尔曼等人（1979） 描述了一对兄弟姐妹（来自土耳其一个偏僻村庄的家庭）患有多种化脓性感染和持续性念珠菌病。尽管存在 B 淋巴细胞，但浆细胞分化不足，并发现严重...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号：MIR338细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,125,883-81,...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

CD158HHGNC 批准的基因符号：KIR2DS1细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616▼...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

酪氨酸酶相关蛋白 2； TYRP2HGNC 批准的基因符号：DCT细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,436,811-94,5...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂； STS2CBL 相互作用蛋白 4； CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号：UBASH3A细胞遗传学位置：21q22.3...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号：PPFIA3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：ISOC2细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTBADMP，小鼠，同系物； ADMP染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57HGNC 批准的基因符号：SPTSS...

KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...

CARD-MAGUK 蛋白 2； CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2； BIMP2HGNC 批准的基因符号：CARD14细胞遗传学位置：17q...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号：ENPP4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,129,989-46,146,68...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

HGNC 批准的基因符号：IBTK细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:82,169,987-82,247,744（来自 NCBI）▼ 克...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号：RHBDL3细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,265,832-32,...