白细胞介素4; IL4
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
ALTQTL2▼ 正文有关血浆丙氨酸氨基转移酶水平数量性状基因座遗传异质性的讨论,请参见 ALTQTL1(612363)。▼ 测绘袁等人(2008) 对 3 个欧...
HGNC 批准的基因符号:TMEM126B细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:85,628,573-85,636,540(来自 NC...
大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1; NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号:BEX5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8,线虫,同源物; SUR8HGNC 批准的基因符号:SHOC2细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐...
RAD54,酿酒酵母,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD54B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,371,960-94,...
HGNC 批准的基因符号:TDRD6细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,680,268-46,704,319(来自 NCBI)▼ ...
房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
PBPRAF 激酶抑制剂蛋白; RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号:PEBP1细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐...
胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中(198...
HGNC 批准的基因符号:TSKS细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,739,760-49,763,306(来自 NCBI)...
OMEGA-羟化酶,脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号:CYP4A11细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,929,188-46...
蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1; FAP1HGNC 批准的基因符号:PTPN13细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
基底膜胶原蛋白,α-5链HGNC 批准的基因符号:COL4A5细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,439,838-108,697...
智力低下,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5(MRT5) 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因(610916) 的纯合突变引...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:LOXL2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,296,897-23,404,120(来自 NCBI)▼ ...
疯狂边缘边缘,果蝇,同源物,疯狂HGNC 批准的基因符号:LFNG细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,512,529-2,529,1...
羧酸酯酶 5; CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白;CAUXINHGNC 批准的基因符号:CES5A细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:5...
鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAR) 是由染色体 22q12 上...
HGNC 批准的基因符号:FGF5细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,266,588-80,291,017(来自 NCBI)▼ ...
MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号:MANNBA细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,630,770-102,760,968...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
Wright 等人在 4 代的 10 名成员中发现了几起男性间遗传的案例(1988)描述了成人发病的异染性脑白质营养不良的一种明显变异。芳基硫酸酯酶A水平正常,但...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
激酶相互作用蛋白 4; KIP4HGNC 批准的基因符号:CIB4细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,581,205-26,641...