巴特综合症,3 型; BARTS3
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
A-激酶锚定蛋白,82-KD; AKAP82睾丸特异性基因 HI;HIFSC1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP4细胞遗传学位置:Xp11.22 基...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常(NEDHIB) 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因(180660) 的杂合突变引起的。▼ ...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 312; ZNF312前脑胚胎锌指状; FEZL太少了,斑马鱼,同源;TOFHGNC 批准的基因符号:FEZF2细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号:AAAS细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,307,46...
裸角质层,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:NKD1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,548,396-50,649,...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
p112HGNC 批准的基因符号:PSMD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,056,867-231,172,827(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CACNG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,962,937-53,990,215(来自 NCB...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...
小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号:ZIC2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,981,784-99,986,765...
磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,α; PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,α; PI5P4KAHGNC 批准的基因符号:PIP4K2A细胞遗传...
脑环核苷酸门控 1; BCNG1钾通道,电压门控,大脑,1HGNC 批准的基因符号:HCN1细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:45,254...
PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号:PUM2细胞遗传学位置:2p24.1 基因组坐标(GRCh38):2:20,248,6...
有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5(EDMD5) 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因(608442) 的杂合突变引起的。有关 E...