17-β 羟基类固醇脱氢酶 III 缺乏症
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,2ACHAETE-SCUTE 同系物 2; ASH2;HASH2HGNC 批准的基因符号:ASCL2细胞遗传学位...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
46,XY 性别反转,部分或完全,与 NR5A1 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,伴或不伴肾上腺功能衰竭性逆转,XY,伴或不伴肾上腺衰竭性发育障碍,46...
丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基; SSSPTBADMP,小鼠,同系物; ADMP染色体 3 开放解读码组57; C3ORF57HGNC 批准的基因符号:SPTSS...
HGNC 批准的基因符号:CLDN7细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,259,903-7,263,213(来自 NCBI)▼ ...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A1细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,633,440-6,674,386(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明先兆子痫/子痫 4 可能是由染色体 10q22 上的 STOX1 基因(609397) 杂合突变引起。有关先兆子痫/子痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
MST3 和 SOK1 相关激酶;MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4; MST4HGNC 批准的基因符号:STK26细胞遗传学位置:Xq26.2 基因组坐标...
长基因间非编码 RNA 1092; LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号:PCAT18细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(G...
β 诱导的转化生长因子,55-KD雄激素受体辅激活剂; ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号:TGFB1I1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...
TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2; MAP3K7IP2KI...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
ALG6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG6细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,367,627-63,438,55...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
核激素受体 TR2; TR2HGNC 批准的基因符号:NR2C1细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,020,229-95,073,...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...