凝血因子 VIII;F8
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
十氯酮还原酶;儿童发展研究中心;CDR醛酮还原酶A;HAKRA二氢二醇脱氢酶4;DD43-α-羟基类固醇脱氢酶,I 型HGNC 批准的基因符号:AKR1C4细胞遗...
固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...
类固醇受体辅激活剂1;SRC1HGNC 批准的基因符号:NCOA1细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,491,254-24,770...
由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形;TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因(600450)...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
CST8LHGNC 批准的基因符号:CST11细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,450,412-23,452,876(来自...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号:PCGEM1细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:192,749,845-192,...
DHHC7HGNC 批准的基因符号:ZDHHC7细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,974,175-85,027,631(来自...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
胎盘蛋白 5; PP5视网膜色素上皮细胞因子 1;REF1HGNC 批准的基因符号:TFPI2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,...
睾酮循环水平定量性状基因座,归因于性激素结合球蛋白细胞遗传学位置:17p13 基因组坐标(GRCh38):17:1-10,800,000▼ 测绘埃里克森等人(20...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号:PAK6细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,239,063...
CDG Ic; CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,I 型,多醇连接寡糖糖基化缺陷,前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征; CDGS5,前 先天性糖基化...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2; EPLG2EPH相关激酶2的配体; LERK2EFL3ELK 配体; ELKLHGNC 批准的基因符号:EFNB1细胞遗传学...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
DJA1热休克蛋白,DNAJ 样 2; HDJ2; HSJ2; HSDJ热休克 40-KD 蛋白质 4; HSPF4HGNC 批准的基因符号:DNAJA1细胞遗传...
糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗(GCCR) 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...
在高度转移的细胞中表达2; EHM2HGNC 批准的基因符号:EPB41L4B细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,171,974...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
AKR1B10-LIKE; AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号:AKR1B15细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:13...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...