固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

CST8LHGNC 批准的基因符号：CST11细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,450,412-23,452,876（来自...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号：PCGEM1细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:192,749,845-192,...

DHHC7HGNC 批准的基因符号：ZDHHC7细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,974,175-85,027,631（来自...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

胎盘蛋白 5； PP5视网膜色素上皮细胞因子 1；REF1HGNC 批准的基因符号：TFPI2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,...

睾酮循环水平定量性状基因座，归因于性激素结合球蛋白细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 测绘埃里克森等人（20...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号：PAK6细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,239,063...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

DJA1热休克蛋白，DNAJ 样 2； HDJ2； HSJ2； HSDJ热休克 40-KD 蛋白质 4； HSPF4HGNC 批准的基因符号：DNAJA1细胞遗传...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

在高度转移的细胞中表达2； EHM2HGNC 批准的基因符号：EPB41L4B细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,171,974...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

AKR1B10-LIKE； AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号：AKR1B15细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:13...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

颌下腺雄激素调节蛋白 1，小鼠，B 的同源物； SMR1B富含脯氨酸的蛋白质 3； PRL3PBII此条目中涉及的其他实体：含 P-B 肽HGNC 批准的基因符号...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

膜孕激素受体，伽玛； MPRGHGNC 批准的基因符号：PAQR5细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,298,912-69,407...

HGNC 批准的基因符号：AIG1细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:143,059,213-143,343,883（来自 NCBI）▼...