范科尼肾管综合征 4 伴青少年发病型糖尿病;FRTS4
FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病(FRTS4)是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因(600281)杂合突变引起的...
FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病(FRTS4)是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因(600281)杂合突变引起的...
有证据表明蛋白 S 缺乏症(THPH5)导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因(PROS1;PROS1;176880)位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...
抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向;THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III(AT3; 107300) 的 SERP...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
NAION,易感性视神经病变、前部缺血、易感 编码糖蛋白 Ib-α(GP1BA; 606672) 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。▼ ...
胆石症,低磷脂相关;LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症(LPAC)(此处称为胆囊疾病 1(GBD1))是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的(171060...
PCK1 缺陷,细胞质PEPCK 缺陷,胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷(PCKDC) 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因(614168) 纯...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
先天性胆汁酸合成缺陷 3(CBAS3) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...
进行性家族性肝内胆汁淤积症 3(PFIC3) 是由编码 III 类多药耐药性(MDR3) P-糖蛋白(ABCB4; 171060 ) 的基因突变引起的,因此该条目...
原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的,导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化,例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期,但可能...
黄体功能不全是指卵巢排卵后,卵泡壁没有完全形成黄体,直接导致孕激素和雌激素分泌不足,没办法给子宫提供肥沃的土壤,维持为胚胎发育提供安稳的环境,因此胚胎不能着床,或...
黄体功能不全是什么?黄体功能不全是指卵巢排卵后,卵泡壁没有完全形成黄体,直接导致孕激素和雌激素分泌不足,没办法给子宫提供肥沃的土壤,维持为胚胎发育提供安稳的环境,...
绒毛膜促性腺激素简称HCG,也常被称为人绒毛膜促性腺激素,该激素是怀孕后产生的一种激素,是由胎盘滋养层细胞分泌出来的,绒毛膜促性腺激素也是一种处方药,在试管婴儿,...
Gaston(1966)报道了一个家庭,其中一个 6 岁的女孩接受了髂股血栓切除术,她的父亲在 34 岁时因闭塞性动脉疾病进行了双侧腿截肢,一个父亲的堂兄从 18...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
根据发布在国际权威期刊上的国内八省市不孕情况最新流行病学调查显示,育龄女性原发性不孕率高达15.3%,继发性不孕率为9.7%,远高于国外平均8%-12%的水平。除...
黄体酮胶囊主要成分为黄体酮,而黄体酮是一种孕激素,能与另一种女性激素雌激素共同参与下丘脑-垂体-卵巢轴的调节,与女性的生育也有着密切的关系,同时也能促进女性子宫内...
利维爱又被称为替勃龙片,该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂,属于孕激素类药物,服用后能在体内转化为三种活性代谢产物,对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...
达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液,该药物是一种促性腺激素类药物,它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)的类似物,注射后会刺激垂体放促黄体生成素(LH)...
麒麟丸属于中成药,具有补肾填精、益气养血的作用,临床应用较为广泛,即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软,倦怠乏力,面色不华、阳痿早泄的男性,也可用于月经不调、宫寒...
曲普瑞林(Triptorelin)又叫做醋酸曲普瑞林注射液,该药物为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)十肽同类物,但其活性比天然的GnRH强,能对人体血液中的促...
补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片,其主要成份为戊酸雌二醇,为雌激素药品的一种,能有效补充雌激素帮助修复内膜,防止宫腔粘连的一种口服类药物,被誉为是最接近人体分泌的天然...
Korst 和 Kratochvil(1955)为血浆蛋白创造了术语冷纤维蛋白原,该蛋白在冷却时沉淀并在重新升温至 37 摄氏度时重新溶解。他们发现该蛋白与并发血...
有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 CDPX2( 302960 )。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人(1976)报道了来自澳大利...
抗凝血酶 III 是凝血酶( 176930 ) 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin) 超家族,其中包含...
Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征( 1...
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