OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 19（MTDPS19） 是由染色体 17q25 上的 SLC25A10 基因（606794） 的复合杂合突变引起。据报道，有...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

森井等人（2003） 报道了一位患有 PPCD 的女性，她的角膜后膜突出。 作者表示，PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD，具有明显...

冢原综合症朱弗雷-冢原综合症▼ 临床特征Tsukahara 等人（1995）报道了一名9岁男孩的病例，该男孩患有桡尺骨性联结、身材矮小、小头畸形、无名指弯曲、部分...

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人（2007） 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者，仅与...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

精神运动迟缓、癫痫和颅面畸形；PMRED▼ 描述伴有肌张力低下、颅面异常和癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCS） 是一种常染色体隐性遗传综合征，其主要特征是婴儿早...

掌骨 4-5 融合（MF4） 是由染色体 Xq21 上的 FGF16 基因（ 300827 ） 突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征Orel（...

KRAB 锌指蛋白，如 ZFP57，通过 KRAB 框介导的与 KAP1（TRIM28; 601742 ） 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症-肾缺陷综合征（HLLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 的杂合突变引起的，因此此条...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

精索静脉曲张的定义是阴囊静脉异常扩张，约15%的正常男性和高达40%的不孕症男性存在精索静脉曲张。通常容易触及的较大的精索静脉曲张明显与不孕有关。精索静脉曲张和不...

睾丸扭转又称精索扭转，部分人群在胎儿发育时期，就会出现睾丸系膜过长，导致该孩子在出生后就会睾丸和精索活动度变得很大，就很容易造成睾丸出现不同程度的扭转；睾丸扭转疾...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMT1B（ 118200 ）。CMT1A 是最常见的 CMT ...

淋巴管畸形 10（LMPHM10） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生后第一年内出现淋巴水肿。淋巴水肿主要累及下肢，但也可能发生在颈部、上肢、阴囊或大阴唇。...

　　宝贝小档案　　姓名：陈东骏　　性别：男孩　　年龄：1个月　　宝贝病情：　　前几天，东骏宝贝哭闹的时候，妈咪发现他的小蛋蛋变得很大，感觉很奇怪。可是过了一会儿，...

输精管堵塞不能让精子正常排出而导致男性不育，引起输精管堵塞的因素有很多，及时找出其原因，不能盲目手术治疗。1、泌尿生殖系统感染男性患有泌尿生殖系统感染如前列腺炎、...

作者：来怡君，冯燕，银益飞，朱姝，王蕾，杨必成，李朋，赵庆芬，李海春，朱宝生，唐新华基金项目：云南省卫生科技计划项目（2014NS281）；云南省重大科技专项（2...

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...