骨痛

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良（OSMD）是由染色体15q26上的LRRK1基因（610986）纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

奥塞博德等人（1998） 描述了一名白人女性的研究结果和临床过程，报告时年龄为 23.5 ，她从童年起就因一种以前未描述过的综合征而接受随访，即长骨干骺端疼痛性骨...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

试管婴儿治疗前为什么要补充维生素D

维生素D，即“阳光维生素”，对身体功能很重要，维生素D的主要好处之一是强健骨骼的建立，那么维生素D对试管婴儿成功率有没有影响维生素D缺乏是否与试管婴儿治疗和或卵胞...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

来曲唑（Letrozole）又被叫做芙瑞，是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品，该药的主要成分为来曲唑，是新一代芳香化酶抑制剂，为人工合成的苄三唑类衍生物...

亮丙瑞林（Leuprorelin）为促性腺素释放素（GnRH）类似物，可调节人体的促黄体生成素（LH）和促卵泡生成激素（FSH），临床常用于治疗子宫内膜异位症、子...

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