马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

RPTP-σHGNC 批准的基因符号：PTPRS细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,205,508-5,340,812（来自 N...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

膜孕激素受体，伽玛； MPRGHGNC 批准的基因符号：PAQR5细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,298,912-69,407...

史密斯等人（2008） 报道了 3 名同胞，2 名男孩和 1 名女孩，患有类似的综合征，包括肌张力减退、癫痫发作和畸形特征。其中两个孩子出现性早熟。出生时，所有人...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

有证据表明生精失败-15（SPGF15） 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因（611486） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

松弛肽 H1； RLXH1HGNC 批准的基因符号：RLN1细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,334,930-5,340,916（...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

颗粒细胞 HMG框 蛋白 1； GCX1染色体 20 开放解读码组 100; C20ORF100HGNC 批准的基因符号：TOX2细胞遗传学位置：20q13.12...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：PGRMC2细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,269,242-128,287,813（来自 NCBI...

维德等人（1969） 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足，但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的：一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

HGNC 批准的基因符号：CGB8细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,047,638-49,049,111（来自 NCBI）...

DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...