1个月

抗苗勒氏管激素; AMH

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

日期: 2025-05-28
分类: 遗传基因

EYA 转录辅激活剂和磷酸酶 1; EYA1

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

日期: 2025-05-15
分类: 遗传基因

掌跖角化症和先天性脱发 2; PPKCA2

PPKCA，沃利斯类型白内障-脱发-指硬化综合症； CASS▼ 说明掌跖角化症和先天性脱发-2（PPKCA2）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性脱发和进...

日期: 2025-03-29
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，Ik 型； CDG1K

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907）的基因纯合或复合杂合突...

日期: 2025-03-15
分类: 遗传基因

克鲁宗综合征伴黑棘皮病; CAN

克鲁佐皮肤骨骼综合症有证据表明伴有黑棘皮病（CAN）的克鲁松综合征（CAN）是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

日期: 2025-02-13
分类: 遗传基因

多种先天性异常 - 肌张力减退 - 癫痫综合征 3； MCAHS3

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3）是由染色体 20q13 上 P...

日期: 2025-01-29
分类: 遗传基因

核孔蛋白，188-KD； NUP188

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

日期: 2025-01-21
分类: 遗传基因

基质相互作用分子 1; STIM1

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2024-12-21
分类: 遗传基因

磷酸过多症伴智力发育障碍综合征 4； HPMRS4

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4）是由染色体 17q12...

日期: 2024-12-16
分类: 遗传基因

家族性 BEHCET 样自身炎症综合征 1； AIFBL1

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1）是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163）杂合突变引起。▼...

日期: 2024-11-12
分类: 遗传基因

威斯科特-奥尔德里奇综合症; WAS

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

日期: 2024-11-07
分类: 遗传基因

弗雷泽综合症 1; FRASRS1

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征弗雷泽综合征 1（FRASRS1）是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

日期: 2024-10-17
分类: 遗传基因

EHLERS-DANLOS 综合征，关节松弛症 2 型; EDSARTH2

EHLERS-DANLOS 综合征，VIIB 型，常染色体显性遗传； EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症（EDSARTH2）是由染...

日期: 2024-09-23
分类: 遗传基因

磷脂酶 C、ε-1； PLCE1

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

日期: 2024-09-19
分类: 遗传基因

UNC13 同系物 A； UNC13A

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

日期: 2024-09-05
分类: 遗传基因

CUTIS LAXA，常染色体隐性遗传，IIIB 型； ARCL3B

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B）是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035）的纯合或复合杂合突变引起的。...

日期: 2024-08-12
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 12; COXPD12

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12）是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799）的纯合或复合杂...

日期: 2024-06-27
分类: 遗传基因

溶质载体家族 19（硫胺转运蛋白），成员 3； SLC19A3

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

日期: 2024-03-10
分类: 遗传基因

锌指 MYND 结构域蛋白 11； ZMYND11

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

日期: 2023-12-25
分类: 遗传基因

毛发异常、关节松弛和发育迟缓; HJDD

PILI TORTI 与发育迟缓有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓（HJDD）是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因（618455）的复合杂合...

日期: 2023-11-14
分类: 遗传基因

婴儿肌纤维瘤病，1; IMF1

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1）是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410）杂合突变引起...

日期: 2023-09-05
分类: 遗传基因

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴或不伴心肌病; EBS6

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

日期: 2023-08-03
分类: 遗传基因

CAYTAXIN; ATCAY

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

日期: 2023-06-21
分类: 遗传基因

无脑回 4; LIS4

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明无脑回-4（LIS4）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

日期: 2023-05-25
分类: 遗传基因

WT 肢体血液综合症

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。区分这种情况与范可尼贫血（227650）的...

日期: 2023-05-05
分类: 遗传基因

心肌病，扩张，1D; CMD1D

左心室致密化不全 6，包括；LVNC6，包括▼ 临床特征Kamisago 等人（2000）研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭（C家庭）中，有1名26岁和1名...

日期: 2022-09-10
分类: 遗传基因

腹泻 7，蛋白质丢失性肠病型； DIAR7

哈斯等人（2012）报道了一个德系犹太人后裔家庭，其 3 名儿童中有 2 名患有先天性腹泻。两名受影响的儿童均在出生后 3 天出现严重顽固性腹泻； 1 名儿童...

日期: 2022-08-17
分类: 遗传基因

髓鞘蛋白 ZERO; MPZ

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

日期: 2022-08-01
分类: 遗传基因

谷氨酰-tRNA 合成酶 2，线粒体; EARS2

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

日期: 2022-07-25
分类: 遗传基因

糖皮质激素缺乏症 5； GCCD5

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素（ACTH）抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症，典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。患者通常表...

日期: 2022-07-23
分类: 遗传基因