无义介导的 mRNA 衰减的 UPF2 调节器;UPF2
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
UPF2,酵母,同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号:UPF2细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:11,9...
结直肠癌,易感性,染色体 10细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,001-12,200,000有关结直肠癌的表型描述和遗传异...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体:包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位:10q24 基因组坐标(GRCh38):10...
DGS2细胞遗传学位置:10p14-p13 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征(DGS; 188...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 2; CUGBP2RNA结合蛋白ETR3; ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号:...
TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,140-KD; TAFII140HGNC 批准的基因符号:TAF3细胞遗传学位置:10p14 基因组坐标(GRCh38):...
BS69本条目中代表的其他实体:包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1;BRAM1,包含HGNC 批准的基因符号:ZMYND11细胞遗传学位置:10p15.3 基因组...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1,酿酒酵母,同系物;YSA1;YSA1HHGNC 批准的基因符号:NUDT5细胞遗传学位...
蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...
致心律失常性右心室心肌病 6; ARVC6细胞遗传学定位:10p14-p12 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,000-29,300,000▼ 临床特...
DNA甲基转移酶2; DNMT2HGNC 批准的基因符号:TRDMT1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:17,137,335-17,2...
信号转导转换因子分子STAM1HGNC 批准的基因符号:STAM细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):10:17,644,149-17,7...
2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2Q) 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因( 614984 )中的杂合功能丧失突变引起的...
Hjelmqvist 等人通过对对应到 2 号染色体上 RP26 基因座( 608380 ) 的克隆进行测序,然后筛选视网膜 cDNA 文库和胎盘 RNA 的 3...
甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征(HDRS),也称为 Barakat 综合征,是由染色体 10p14 上GATA3 基因( 131320 ) 的...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
已在结直肠癌(CRC) 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病,在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外,基因缺...
有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...