Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGK 或 DAGK；EC 2.7.1.107），例如 DGKA，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...

常染色体肾性尿崩症-2（NDI2） 是由编码水通道蛋白 2 水通道（AQP2; 107777 ）的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，该基因对应到染色体 12...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

有证据表明伴有指骨骺发育不良（VPED） 的玻璃体视网膜病变是由染色体 12q13 上COL2A1（ 120140 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

Hai 等人描述了 cAMP 依赖性转录因子-1（ATF1）（1989）和Yoshimura 等人（1990）。▼ 测绘 ------ 祖克曼等人（1993）通过...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

柠檬酸合酶（CS；EC 4.1.3.7）是三羧酸循环的第一个限速酶，在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用（Cheng et al., 2009）。▼ 克隆与表达...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

二宫辻等（1991）克隆了 2 种不同的 cDNA，它们可以补充出芽酵母酿酒酵母的 cdc28 突变。一个对应于编码人类 p34（CDC2） 激酶的基因（ 116...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZBTB39，他们将其命名为 KIAA0352。推导出的蛋白质含有712个氨基酸，与鸡Zbtb14具有弱同源性。...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明选择性牙齿发育不全-1（STHAG1） 是由染色体 4p16 上MSX1 基因（ 142983 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

吉尔等人（1991）通过将肿瘤 DNA 转染到 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中，筛选了一系列成人软组织肿瘤中是否存在激活的癌基因。在从脂肪肉瘤中转染 DNA 后...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（NEPPK） 是由染色体 12q 上KRT1 基因（ 139350 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ）突变可能导致常染色体显性白点眼底形式，而 RDH5 基因突变可能导致常染色体隐性形式（ 601617 ） . 此外，这...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

糖原贮积病 VII（GSD7） 是由 PFKM 基因（ 610681 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，PFKM 基因（ 610681 ） 编码肌肉磷酸果糖激酶，位...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

STAT2基因编码ISGF3的一个亚基（见ISGF3G，147574），这是一种多蛋白转录因子，在干扰素-α（见IFNA1，147660）附着到细胞表面后在细胞质...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

这种形式的肩oper腹肌病是由MYH7基因的突变引起的（160760）。另一种形式（300695）由FHL1基因（300163）中的突变引起。Phenotype-...