12q13

ZNF641 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Qi et al., 200...

RAS 家族的小 GTP 酶（参见 HRAS，190020）的成员，例如 RHEBL1，作为分子开关来控制多种细胞功能，包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

Int 癌基因，包括 Int1，首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒（MMTV） 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2（见164950）和 Int3（见164951）基本上...

托多罗夫等人（1996）使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子，该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...

整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白，在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素，这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致，Godwin 和 Capecchi（19...

西蒙尼等人（1988）在染色体 12q13 上的 HOX3 簇内鉴定了 HOXC8 基因。他们得出结论，12 号染色体上的 3 个同源基因序列代表一个转录单位。初...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

波佩斯库等人（1989）分离了 2 个 II 型角蛋白基因，一个编码 keratin-1，另一个紧密相连的基因，上游 10 到 15 kb，未知基因产物。▼ 基因...

Ryseck 等人（1989 年）描述了一种生长因子诱导基因 N10，该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白，与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

FRA12A 类型的智力迟钝是由染色体 12q13 上 DIP2B 基因（611379）的5 素非翻译区中的杂合子扩展 CGG 重复序列引起的，因此在此条目中使用...

染色体倒位

染色体倒位（inversion）是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位（para...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

弹性蛋白酶（EC 3.4.21.36；以前的EC 3.4.4.7）是丝氨酸蛋白酶家族的成员，其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...

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