真核翻译起始因子 4B; EIF4B
HGNC 批准的基因符号:EIF4B细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,006,455-53,042,214(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:EIF4B细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,006,455-53,042,214(来自 NCBI...
腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号:ADCY6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,766,193-48,789,088...
3-α-羟基类固醇差向异构酶; 健康安全环境视黄醇脱氢酶; 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号:HSD17B6细胞遗传学位置:12q...
孤儿短链脱氢酶/还原酶;SDROHGNC 批准的基因符号:SDR9C7细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,923,132-56...
沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号:DHH细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,086,655-49,094,800(来自 NC...
LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
小乳房上皮粘蛋白; SBEMHGNC 批准的基因符号:MUCL1细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,85...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
重原等人(2016) 研究了来自 3 个患有先天性鱼鳞病的黎巴嫩近亲家庭的受影响个体,这些人全身出现大片红斑鳞屑,特别是躯干,肘部和膝盖角化过度。 皮肤损伤在出生...
肿瘤中丢失的上皮蛋白;EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3;SREBP3HGNC 批准的基因符号:LIMA1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...
念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...
HGNC 批准的基因符号:ASB8细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,147,788-48,157,514(来自 NCBI)...
家族性多发性脂肪瘤;FML脂肪瘤;LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤(Keskin e...
K78KB40角蛋白 5B; K5BHGNC 批准的基因符号:KRT78细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,837,803-...
SPATA10富含丝氨酸的精母细胞和圆形精母细胞蛋白,59-KD; P59SCRSCR59HGNC 批准的基因符号:SPATS2细胞遗传学位置:12q13.12 ...
H1 组蛋白家族,N 成员,睾丸特异性;H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1;HANP1HIST1H1T2;H1T2HGNC 批准的基因符号:H1-7细胞遗传...
PAN2 POLY(A) 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52:USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号:PAN2细胞遗传学位置:12q13.3 ...
HRG1HGNC 批准的基因符号:SLC48A1细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,753,618-47,782,752(来...
序列相似度112的家庭,成员B; FAM112BHGNC 批准的基因符号:GTSF1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,45...
PDE1B1HGNC 批准的基因符号:PDE1B细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,549,600-54,579,238(来自...
HGNC 批准的基因符号:GPR84细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,362,444-54,365,223(来自 NCBI...
NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2;DRC2HGNC 批准的基因符号:CCDC65细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48...
p78此条目中代表的其他实体:包含微球蛋白,58-KD;包含 MSP58包含微球蛋白 2;MCRS2,包括HGNC 批准的基因符号:MCRS1细胞遗传学位置:12...
p45HGNC 批准的基因符号:NFE2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,292,110-54,301,014(来自 NC...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
福尔明家族成员(见 FMN1, 136535),例如 FMNL3,调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞(EC) 中表达的 FMNL3 参与血管生成...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
MicroRNA(miRNA),例如 miRNA196,是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...
通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库(参见602766),Rogers 等人(1997)分离出编码 KRTHB5 或...