46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

单纯性大疱性表皮松解症伴游走性环状红斑有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 2E 伴游走性环状红斑（EBS2E）是由角蛋白 5 基因（KRT5）杂合突变引起；1480...

锌指蛋白 75；ZNF75HGNC 批准的基因符号：ZNF75D细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,248,589-135,34...

紫杉醇抗性基因1；TXR1HGNC 批准的基因符号：PRR13细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,441,734-53,44...

骨质疏松症，早发性，易感性有证据表明，染色体 12q13 上的 WNT1（164820）基因杂合突变可导致对早发性常染色体显性骨质疏松症的易感性。▼ 临床特征Ke...

K6CKB12角蛋白6E；KRT6E；K6E角蛋白 6H；K6HHGNC 批准的基因符号：KRT6C细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

小核仁 RNA，H/ACA BOX，34; SNORA34ACA34此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 1291；MIR1291，包括在内包含 mi...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

死框多肽23PRP28，酿酒酵母，同源物；PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质，100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号：DDX23细胞遗传学定位...

掌跖纹状角化病 III; SPPK3角化症、掌跖、条纹 III 型；KPPS3由于有证据表明掌跖纹状角化病 III（PPKS3）是由 keratin-1 基因（K...

COX14，酿酒酵母，同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号：COX14细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（...

染色体 12 开放解读码组 44; C12ORF44HGNC 批准的基因符号：ATG101细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52...

癫痫性脑病，早期婴儿，13; EIEE13 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13（DEE13）是由染色体12q13上的SCN8A基因（6...

SEMD，STRUDWICK 型先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型SMED，斯特拉威克型SMED，I 型斯特鲁德威克综合症斑纹干骺端综合症脊柱干骺端发...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

K77KB39角蛋白1B; K1BHGNC 批准的基因符号：KRT77细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,689,626-5...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

TRBP多嘴，果蝇，同源；LOQSHGNC 批准的基因符号：TARBP2细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,500,923-...