胎盘蛋白 11； PP11HGNC 批准基因符号：ENDOU细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,709,734-47,725...

OI，XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型（OI15） 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因（164820） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

块 1，子单元 1； BLOS1GCN5-样1； GCN5L1HGNC 批准的基因符号：BLOC1S1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

氨基酸转运蛋白 A2；ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2；SNAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A2细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GR...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号：OS9细胞遗传学位置：12q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

KIAA0749HGNC 批准的基因符号：DDN细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,995,149-48,999,375（来...

抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

HGNC 批准的基因符号：STAC3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,243,458-57,251,187（来自 NCBI）...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

细胞遗传学位置：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 B...

HGNC 批准的基因符号：MYO1A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,028,517-57,051,198（来自 NCBI）...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

CANOPY 2，斑马鱼，同源物跨膜蛋白 4； TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白； MSAPHGNC 批准的基因符号：CNPY2细胞遗传学位置：12q1...

K82KB22角蛋白，头发，基本，2； KRTHB2角蛋白，硬，II 型，2； HB2HGNC 批准的基因符号：KRT82细胞遗传学位置：12q13.13 基因组...

水通道蛋白 2 样，肾脏特异性； 水通道P2LHGNC 批准的基因符号：AQP6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,972,...

致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

肌萎缩侧索硬化症 20（ALS20） 是由染色体 12q13 上的 HNRNPA1 基因（164017） 杂合突变引起的。HNRNPA1 突变还会导致多系统蛋白病...

乳头状病毒 18 型整合位点 2HGNC 批准的基因符号：HPV18I2细胞遗传学定位：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:56,200,000-57,...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...