淋巴细胞抗原 6 复合体,D 位点; LY6D
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
HGNC 批准的基因符号:TTBK2细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,738,730-42,921,000(来自 NCBI)...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD13细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,076,746-65,079,948(来自 NC...
常染色体隐性原发性小头畸形 9(MCPH9) 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因(613529) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形(...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2(SDS2) 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因(617538) 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病,感觉运动,伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育,伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病(ACCPN),也称为安德曼综合征,是...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号:MTHFS细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:79,843,547-79,897,...
施瓦赫曼钻石综合症;SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1(S...
EIF3-p35EIF3-α以前的真核翻译起始因子 3,亚基 1; EIF3S1,前HGNC 批准的基因符号:EIF3J细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标...
原发性纤毛运动障碍,25 ,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25(CILD25) 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因(DNAAF4; 608...
癌基因 MCF2癌基因 DBL;DBLHGNC 批准的基因符号:MCF2细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,581,770-13...
KATNB1 样蛋白 115 号染色体开放解读码组 29; C15ORF29HGNC 批准的基因符号:KATNBL1细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRC...
胰岛2HGNC 批准的基因符号:ISL2细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,336,773-76,342,475(来自 NCB...
有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症(MDCDC) 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因(604501) 的纯合突变引起的...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
大型非编码反义转录本,小鼠,同源物;LNCATUBE3A 反义转录;UBE3AAS;UBE3AATSHGNC 批准的基因符号:SNHG14细胞遗传学位置:15q1...
有证据表明皮肤僵硬综合征(SSKS) 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因(134797) 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实,...
RNA,HBII-52 小核仁snoRNA,HBII-52MBII-52,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORD115-1细胞遗传学位置:15q11.2...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
纽芬兰视锥细胞营养不良(NFRCD) 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1; 180090) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白; NTMODHGNC 批准的基因符号:TMOD2细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,75...