ETS 变异转录因子 6; ETV6
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
转换因子相关蛋白复合物 3B、神经元特异性、β-3BAP3B、β-3B神经适应蛋白样蛋白、β 亚基;NAPTBHGNC 批准的基因符号:AP3B2细胞遗传学位置:...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
HGNC 批准的基因符号:UBL7细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,445,976-74,461,187(来自 NCBI)▼...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
HGNC 批准的基因符号:TSPAN3细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:77,041,403-77,071,108(来自 NCBI...
蛋白酶体成分 9; PSC9HC9HGNC 批准的基因符号:PSMA4细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,540,404-78...
ATP 酶,V 类,10A 型ATP酶,V类,10C型; ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号:ATP10A细胞遗传学定位:15q12 基因组坐标(GR...
NEDD8 特异性蛋白酶 1; NEDP1脱氧核苷酶 1; DEN1HGNC 批准的基因符号:SENP8细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):1...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
HGNC 批准的基因符号:PRTG细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,611,539-55,743,151(来自 NCBI)▼...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
有机阴离子转运蛋白D; OATPD有机阴离子转运蛋白3A1; OATP3A1HGNC 批准的基因符号:SLCO3A1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
中央囊状白内障,伴有缝线混浊; CCSSO白内障,中央袋状,伴有缝线混浊细胞遗传学定位:15q21-q22 基因组坐标(GRCh38):15:52,600,000...
儿童期发病的癫痫性脑病;EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94(DEE94) 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因(602119) 杂合突变引起...
D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱,由 Chalmers 等人首先描述(1980)。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...
序列相似度7的家庭,成员B1;FAM7B1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11B细胞遗传学位置:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,62...
NUCLINGHGNC 批准的基因符号:UACA细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,654,553-70,778,822(来自 N...
FKBP65HGNC 批准的基因符号:FKBP10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,812,937-41,823,214(来...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中,Winship 等人(1991) 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病,后来完全消退。 两人的双侧第五...