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HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...

家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...

HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...

HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...

46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...

DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号:SYNM细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,105,068-99,136...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病,具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征,其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加(Almomani 等,20...

RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...

MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号:LINS1细胞遗传学位置:15q26....

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1;SED1精子相关抗原 10;SPAG10P47此条目中代表的其他实体:麦丁,包括在内HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...

SKI8,酵母,同源物; SKI8HGNC 批准的基因符号:WDR61细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,283,232-78...

细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人(2011) 报道了 4 名患有发育迟缓...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...