磷脂酶 C、β-2; PLCB2
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
有机阴离子转运蛋白D; OATPD有机阴离子转运蛋白3A1; OATP3A1HGNC 批准的基因符号:SLCO3A1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
中央囊状白内障,伴有缝线混浊; CCSSO白内障,中央袋状,伴有缝线混浊细胞遗传学定位:15q21-q22 基因组坐标(GRCh38):15:52,600,000...
儿童期发病的癫痫性脑病;EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94(DEE94) 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因(602119) 杂合突变引起...
D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱,由 Chalmers 等人首先描述(1980)。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...
序列相似度7的家庭,成员B1;FAM7B1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11B细胞遗传学位置:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,62...
NUCLINGHGNC 批准的基因符号:UACA细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,654,553-70,778,822(来自 N...
FKBP65HGNC 批准的基因符号:FKBP10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,812,937-41,823,214(来...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中,Winship 等人(1991) 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病,后来完全消退。 两人的双侧第五...
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
细胞遗传学定位:15q25-q26 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,000-101,991,189▼ 临床特征曼吉诺等人(2001) 报道了一个 ...
HGNC 批准的基因符号:AP4E1细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,908,568-51,005,899(来自 NCB...
家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21; C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号:HMGN2P46细胞遗传学位置:15q21.1 基...
BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号:BAHD1细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,439,756-...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
智力低下,常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人(2012) 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者,其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...
HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
垂体多肽7B2;P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号:SCG5细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,641,709-32...
PIFHGNC 批准的基因符号:PIF1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,815,631-64,827,172(来自 NC...
内质网膜蛋白复合物,亚基 4跨膜蛋白 85; TMEM85增殖诱导基因 17; PIG17HGNC 批准基因符号:EMC4细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号:SYNM细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,105,068-99,136...
CMH27 是一种严重的早发性心肌病,具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征,其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加(Almomani 等,20...