G蛋白偶联受体176; GPR176
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...
细胞遗传学定位:15q25-q26 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,000-101,991,189▼ 临床特征曼吉诺等人(2001) 报道了一个 ...
HGNC 批准的基因符号:AP4E1细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,908,568-51,005,899(来自 NCB...
家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,2;FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫(SPG、HSP)是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病,其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
HMGN2 伪基因 4615 号染色体开放解读码组 21; C15ORF21DPCA2HGNC 批准的基因符号:HMGN2P46细胞遗传学位置:15q21.1 基...
BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号:BAHD1细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,439,756-...
HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...
智力低下,常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人(2012) 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者,其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...
HGNC 批准的基因符号:RPL4细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:66,498,014-66,504,854(来自 NCBI)...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
垂体多肽7B2;P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号:SCG5细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,641,709-32...
PIFHGNC 批准的基因符号:PIF1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,815,631-64,827,172(来自 NC...
内质网膜蛋白复合物,亚基 4跨膜蛋白 85; TMEM85增殖诱导基因 17; PIG17HGNC 批准基因符号:EMC4细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号:SYNM细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,105,068-99,136...
CMH27 是一种严重的早发性心肌病,具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征,其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加(Almomani 等,20...
原发性纤毛运动障碍,4 级,伴或不伴内翻细胞遗传学定位:15q13.1-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,000-42,500,000杰...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号:LINS1细胞遗传学位置:15q26....
α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B;SIAT8B唾液酸转移酶 X;STXHGNC 批准的基因符号:ST8SIA2细胞遗传学位置:1...
乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1;SED1精子相关抗原 10;SPAG10P47此条目中代表的其他实体:麦丁,包括在内HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
SKI8,酵母,同源物; SKI8HGNC 批准的基因符号:WDR61细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,283,232-78...
细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人(2011) 报道了 4 名患有发育迟缓...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,114,320-45,118,420(来自 NCBI...
PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管,并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压(PPH;参见 178600)的罕见...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...