46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Complexin-3（CPLX3） 作为神经递质释放的正调节剂（Reim 等人总结，2005）。▼ 克隆与表达通过在基因组数据库中搜索 CPX 样序列，然后对脑...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

高迁移率基团（HMG） 蛋白，例如 HMG20A，是非组蛋白染色体蛋白，包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域（Sumoy 等人总结，2000 年）。有关...

Hydrolethalus Syndrome-2（HLS2） 是由染色体 15q26 上的 KIF7 基因（ 611254 ） 的纯合突变引起的。据报道有这样一个...

通过对从未成熟骨髓细胞系（KG-1） cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 CYFIP1，他们将其命名为 KIAA0068。推导...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（ 607549 ） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

Rodriguez 和 Cheney（2002）使用 EST 数据库分析和人类胰腺 cDNA 的 PCR 扩增，鉴定了一个新的肌球蛋白 V 家族成员，他们将其命名...

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

金伯利型脊椎骨骺发育不良（SEDK） 是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因（ACAN; 155760 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶（ITPK） 催化 Ins（1,4,5）P3 磷酸化为 Ins（1,3,4,5）P4，两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 异构体包...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

通过原位杂交，Chung 等人（1984）证明了 15q11-q12 上的一个 DNA 片段，它对应于免疫球蛋白重链基因的多样性区域（见146910）。这个位点的...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

孤立性多汗症（HYCHL） 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因（ 603263 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

阿普库坦等人（2001）报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性，包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

芳香酶过量综合征（AEXS） 可能是由芳香酶基因（CYP19A1; 107910 ） 与各种伴侣融合引起的，由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

集落刺激因子（CSF） 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）。其他细胞谱系特异性 CSF 包...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...