溶酶体相关细胞器复合体 1、亚基 6 的生物发生; BLOC1S6
BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...
BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...
OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
智力低下,常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人(2011) 报告了一个家庭(家庭 7903014),其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...
HGNC 批准的基因符号:DNAJC17细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,765,160-40,807,476(来自 NCB...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
IRLBHGNC 批准的基因符号:DENND4A细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,655,233-65,792,292(来...
瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕,其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
抽搐,良性家族性新生儿,3; BFNC3▼ 临床特征康科利诺等人(2002)报道了一个家庭,其中3代以上的3名成员患有常染色体显性遗传的良性新生儿癫痫发作。▼ 细...
HGNC 批准的基因符号:THAP10细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,881,341-70,892,432(来自 NCBI)▼...
非胰岛素依赖型糖尿病,1; NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人(1996) 进行了全基因组搜索,揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...
伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征,皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征(GS1) 代表...
MRST细胞遗传学定位:15q24 基因组坐标(GRCh38):15:76,300,000-78,000,000米切尔等人(1998) 报道了对巴基斯坦一个大家庭...
H4F5RELHGNC 批准的基因符号:SERF2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,777,085-43,796,088(来...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
长基因间非编码 RNA 277; LINC00277HGNC 批准的基因符号:EWSAT1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,08...
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征;EDS6B内收拇指马蹄足综合症;ATCS邓达综合征远端关节挛缩...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症,其特征是 Riggs 型视网膜电图(a 波和 b 波按比例减少)...
小 CTD 磷酸酶 4; SCP4HGNC 批准的基因符号:CTDSPL2细胞遗传学位置:15q15.3-q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,42...
原发性纤毛运动障碍,8,伴或不伴内翻细胞遗传学定位:15q24-q25 基因组坐标(GRCh38):15:76,300,000-88,500,000▼ 正文有关原...
含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A; HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1; IPS1IP6 激酶:IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号:PPI...
LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质; ERGLHGNC 批准的基因符号:LMAN1L细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74...
KIAA1939HGNC 批准的基因符号:ATP8B4细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,858,237-50,181,850...
HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号:NRG4细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,933,218-76,...
HGNC 批准的基因符号:FRMD5细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,870,763-44,195,270(来自 NCBI)...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...