中心体蛋白,152-KD; CEP152
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
KIAA0912HGNC 批准的基因符号:CEP152细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,662,533-48,811,903...
EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征;EDS6B内收拇指马蹄足综合症;ATCS邓达综合征远端关节挛缩...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症,其特征是 Riggs 型视网膜电图(a 波和 b 波按比例减少)...
小 CTD 磷酸酶 4; SCP4HGNC 批准的基因符号:CTDSPL2细胞遗传学位置:15q15.3-q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,42...
原发性纤毛运动障碍,8,伴或不伴内翻细胞遗传学定位:15q24-q25 基因组坐标(GRCh38):15:76,300,000-88,500,000▼ 正文有关原...
含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A; HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1; IPS1IP6 激酶:IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号:PPI...
LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质; ERGLHGNC 批准的基因符号:LMAN1L细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74...
KIAA1939HGNC 批准的基因符号:ATP8B4细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,858,237-50,181,850...
HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号:NRG4细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,933,218-76,...
HGNC 批准的基因符号:FRMD5细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,870,763-44,195,270(来自 NCBI)...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,654,094...
抗酶2HGNC 批准的基因符号:OAZ2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,687,573-64,703,280(来自 NC...
PROSTATE CANCER AGGRESSIVENESS细胞遗传学位置:15q12 基因组坐标(GRCh38):15:25,500,000-27,800,00...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
Weill-Marchesani 综合征 2(WMS2) 是由染色体 15q21 上FBN1 基因( 134797 ) 的杂合突变引起的。Weill-Marche...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”(p) 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用(Yuasa 等人,2007 年)。▼ 克隆与表...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 LOXL1AS1,长度超过 200 个核苷酸,可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL46 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分(Koc 等,2001)。▼...
Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4( 186940 ) 的细胞质尾部作为诱饵,然后进行 PCR(...
与小真核蛋白泛素( 191339 ) 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化(Sloper-...