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桃花心木,鼠,同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号:MGRN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,624,826-4,...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...

COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...

急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...

LCR-α;LCRA▼ 正文哈顿等人(1990) 提出了存在 α 基因座激活区(LAR) 或 α 显性控制区(α-DCR) 的证据,该区域位于 α 珠蛋白基因簇的...

ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...

脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...

仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,378,135-30,382,815(来...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...

细胞质 Fe-S 簇缺陷 1,酿酒酵母,同系物; CFD1HGNC 批准的基因符号:NUBP2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...