钙调节热稳定蛋白 1; CARHSP1
钙调节热稳定蛋白,24-KD;CRHSP24冷激域包含蛋白 C1; CSDC1HGNC 批准的基因符号:CARHSP1细胞遗传学定位:16p13.2 基因组坐标(...
钙调节热稳定蛋白,24-KD;CRHSP24冷激域包含蛋白 C1; CSDC1HGNC 批准的基因符号:CARHSP1细胞遗传学定位:16p13.2 基因组坐标(...
桃花心木,鼠,同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号:MGRN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,624,826-4,...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
线粒体 RHO 2;MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号:RHOT2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:668,083-67...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
BBF2H7本条目中代表的其他实体:CREB3L2/FUS 融合基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:CREB3L2细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRC...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
LCR-α;LCRA▼ 正文哈顿等人(1990) 提出了存在 α 基因座激活区(LAR) 或 α 显性控制区(α-DCR) 的证据,该区域位于 α 珠蛋白基因簇的...
ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
MITSUGUMIN,53-KD;MG53HGNC 批准的基因符号:TRIM72细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,214,1...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
肌酸转运蛋白;CT1;CRTR;CRTHGNC 批准的基因符号:SLC6A8细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,687,926-15...
KIAA0561HGNC 批准的基因符号:MAST3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,097,778-18,151,687...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,378,135-30,382,815(来...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KIAA1294HGNC 批准的基因符号:FRMD4A细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:13,643,706-14,330,924(来...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
VHS 域和耳域含蛋白质; VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GGA2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物,10HGNC 批准的基因符号:NDUFB10细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
细胞质 Fe-S 簇缺陷 1,酿酒酵母,同系物; CFD1HGNC 批准的基因符号:NUBP2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...