PIKFYVE 复合物的 VAC14 成分; VAC14
VAC14,酿酒酵母,同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器; ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2; TAX1BP2纳税反应蛋白 X; TRXHG...
VAC14,酿酒酵母,同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器; ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2; TAX1BP2纳税反应蛋白 X; TRXHG...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1,前此条目中涉及的其他实体:包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,轴突,2N 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性,2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症(此处称为 CMT2N...
HGNC 批准的基因符号:PSKH1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,893,254-67,929,676(来自 NCBI)...
肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH16细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,908,122-66,91...
鞘磷脂酶,中性,2; NSMASE2HGNC 批准的基因符号:SMPD3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,358,327-6...
伦克-普洛斯基综合征有证据表明儿童期发病的纹状体黑质变性(SNDC) 是由染色体 16q22 上 VAC14 基因(604632) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...
含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...
CED12,C. 线虫,同源物,3HGNC 批准的基因符号:ELMO3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,199,131-67...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
SF3B,130-KD 亚基; SF3B130剪接体相关蛋白,130-KD; SAP130HGNC 批准的基因符号:SF3B3细胞遗传学位置:16q22.1 基因...
锌指蛋白 359; ZNF359HGNC 批准的基因符号:ZNF23细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,447,597-71,...
COD1,酿酒酵母,同源物;COD1HGNC 批准的基因符号:COG4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,480,567-70...
y(+)L型氨基酸转运蛋白2y(+)LAT2HGNC 批准的基因符号:SLC7A6细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,264,...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
FH1/FH2 域包含蛋白;FHOSHGNC 批准的基因符号:FHOD1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,229,389-6...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
外线粒体膜细胞色素 b5; OMB5CYPB5MCYTB5,类型2HGNC 批准基因符号:CYB5B细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1990HGNC 批准的基因符号:PDPR细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,113,626-70,163,427(来...
RNA 结合基序蛋白 35B; RBM35BHGNC 批准的基因符号:ESRP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,229,0...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST6细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh3...
KIAA1348HGNC 批准的基因符号:PDP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,880,515-66,891,101(来...
颅面蛋白,27-KD;CP27布森人马;BCNTHGNC 批准的基因符号:CFDP1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,293...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...