17q

HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...

MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...

DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...

膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...

麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...

HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...

RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因(120150) 与 PDGFB 基因(190040) 的特定融合引起的;参见 190...

蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...

卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...