17q

人类转录调节蛋白; HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号:SAP30BP细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,667...

有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...

好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...

汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

GASDERMIN 1; GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号:GSDMA细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,963,0...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号:MIR338细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,125,883-81,...

HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...

少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...

HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...

K13KA13细胞角蛋白13; CK13HGNC 批准的基因符号:KRT13细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,500,981...

基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF1​​4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...

有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...