大疱性表皮松解症,连接 7,伴有间质性肺病和肾病综合征; JEB7
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症;ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征(JEB7) 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症;ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征(JEB7) 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...
HGNC 批准的基因符号:NEUROD2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,603,768-39,607,920(来自 NCBI)...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
家族性威尔姆斯肿瘤 1;FWT1细胞遗传学位置:17q12-q21 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,001-52,100,000有关肾母细胞瘤遗传...
动力蛋白轻链2; DLC2HGNC 批准的基因符号:DYNLL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,083,419-58,095,...
DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...
膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...
RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:TOM1L1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,900,852-54,961,95...
HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...
巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因(120150) 与 PDGFB 基因(190040) 的特定融合引起的;参见 190...
KIAA0054HUMORF5HGNC 批准的基因符号:HELZ细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,070,444-67,24...
纺锤体和着丝粒相关蛋白 2具有序列相似性的家族33,成员A; FAM33AHGNC 批准的基因符号:SKA2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...
HGNC 批准的基因符号:CACNG4细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,964,707-67,033,398(来自 NCBI...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
有证据表明生精衰竭 11(SPGF11) 是由染色体 17q21 上 KLHL10 基因(608778) 的杂合突变引起的。有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性...
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
蛋白酶 26S,亚基 3; S3p58RPN3HGNC 批准的基因符号:PSMD3细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,980,...
RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3G细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,315,397-36,334,759(来自 NCBI)...
虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...