进行性视杆锥变性; PRCD
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
KIAA0176HGNC 批准的基因符号:KCTD2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,032,571-75,065,886(...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
HGNC 批准的基因符号:ABCA10细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,148,007-69,244,848(来自 NCBI...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号:COPZ2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,026,167-48,048,0...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
RYK1HGNC 批准的基因符号:RYK细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,157,133-134,250,859(来自 NCB...
CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂;BORG4HGNC 批准的基因符号:CDC42EP4细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
HGNC 批准的基因符号:PRR11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,155,746-59,206,709(来自 NCBI)▼ ...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因(GH1; 1392...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
进行性外眼肌麻痹,常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA(mtDNA) 缺失 4(PEOA4) 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹(adPEO) 是由核编码 DNA 聚...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
KAP1.3此条目中涉及的其他实体:KAP1.2,已包含KAP18.A,已包含KAP18.B,包含KAP1.9,包含B2B,包括HGNC 批准的基因符号:KRTA...
精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号:PYY2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,226,563-28,228,060(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SDF2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,648,346-28,662,194(来自 NCBI)▼...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...