溶质载体家族 6(神经递质转运蛋白、血清素),成员 4; SLC6A4
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
溶菌酶样 3; LYZL3精子溶菌酶样蛋白 1; SLLP1LYC3ALLP17HGNC 批准的基因符号:SPACA3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(...
先天性带状白内障,伴有缝线混浊; CCZS 多种类型的白内障(CTRCT10) 是由染色体 17q11 上编码 β-A3/A1-晶状体蛋白的 CRYBA1 基因(...
网格蛋白相关/组装/接头蛋白,大,β-1; CLAPB1网格蛋白接头复合体 AP2,β 亚基AP2-βADAPTIN,β-2HGNC 批准的基因符号:AP2B1细...
酰基丙二酰缩合酶; AMAC酰基丙二酰缩合酶1-样2; AMAC1L2HGNC 批准的基因符号:SLC35G5细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...
VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...
有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
弹弓蛋白,果蝇,2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号:SSH2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,625,93...
HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1(RHPD1) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
有丝分裂纺锤体相关蛋白,126-KD; MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号:SPAG5细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征(WTSN) 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因(613113) 杂合突变引起的。▼ ...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2A,小鼠,同源基因小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2,小鼠,同源物; EVI2EVDAHGNC 批准的基因符号:EVI2A细胞遗...
CCL4L小诱导细胞因子 A4 样; SCYA4L淋巴细胞激活基因 1; LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号:CCL4L1细胞遗传学位置:17q12 ...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...
半人马蛋白,α-2;CENTA2HGNC 批准的基因符号:ADAP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,921,945-30,...
神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:27,400,001-33,...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
小诱导细胞因子 A4; SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β; MIP1BMIP1B1免疫激活2; ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号:CCL4细胞遗传...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...