神经酰胺合成酶 4; CERS4
LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...
LAG1,酿酒酵母,同源物,4; LASS4有轨电车同系物 1; TRH1HGNC 批准的基因符号:CERS4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
钙调蛋白,中性,非平滑肌钙调蛋白 H2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CNN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,026...
HGNC 批准的基因符号:SEMA6B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,542,592-4,559,683(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A41细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,426,036-6,436,266(来自 NCBI...
tRNA 甲基转移酶 1,酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA(m(2,2)G26) 二甲基转移酶HGNC 批准的基...
反向CCAAT框结合蛋白,90-KD;ICBP90核磷酸蛋白,95-KD;NP95HGNC 批准的基因符号:UHRF1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(...
跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...
诺兰等人(2008) 描述了一个大型的近亲血缘的哈特派家族,最初由 Ober 等人识别(2001),患有常染色体隐性遗传非综合征性智力低下。 家里有2个姐妹,年龄...
HGNC 批准的基因符号:KEAP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,486,124-10,503,355(来自 NCBI)...
19 号染色体开放解读码组 35; C19ORF35HGNC 批准的基因符号:PEAK3细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,27...
HGNC 批准的基因符号:NWD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,719,525-16,817,962(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:16,100,000-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
中心元件联会复合体 1; CESC1HGNC 批准的基因符号:SYCE2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,898,228-...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...
智力低下,常染色体隐性遗传 36,前;MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍(NEDBGF) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发...
EMR4,小鼠,同系物; EMR4G蛋白偶联受体127; GPR127FIREHGNC 批准的基因符号:ADGRE4P细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
HOMER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HOMER3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,929,200-18,...
HGNC 批准的基因符号:MEF2B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,145,566-19,170,262(来自 NCBI...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 2白三烯 B4 OMEGA 羟化酶,肝脏LTB4 OMEGA 羟化酶,肝脏HGNC 批准的基因符号:CYP4F2细胞遗传...
鱼鳞病,非层状和非红皮病,先天性,常染色体隐性遗传;NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病,层状,3,以前;LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组...
三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号:PIP5K1C细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,630,180-3,700,485(...
HZF1HGNC 批准的基因符号:ZNF266细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,412,428-9,435,572(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...