富含脯氨酸/丝氨酸的卷曲螺旋蛋白 1; PSRC1
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
2B 型磷脂酸磷酸酶;PPAP2B;PAP2BHGNC 批准的基因符号:PLPP3细胞遗传学定位:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,494,76...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87(RP87) 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(180069) 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...
肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
脊髓性肌萎缩症,成人型脊髓性肌萎缩症,近端,成人,常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症(SMA4) 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
硫酸软骨素蛋白聚糖6;CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽;HCAPHGNC 批准的基因符号:SMC3细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(...
内质网 1 的降解,酵母,同系物;DERLIN 1HGNC 批准的基因符号:DERL1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:123,01...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
细胞遗传学定位:1p36.31-p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96(DFNB96...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...
谷氨酸-半胱氨酸连接酶,调整;GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶,调节亚基HGNC 批准的基因符号:GCLM细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
腓骨肌萎缩症神经病,2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型(CMT2DD) 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因(182310...