FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

电压相关的阴离子通道 4； VDAC4HGNC 批准的基因符号：VDAC1P4细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,001...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

TDAG51/IPL 同系物 1； TIH1HGNC 批准的基因符号：PHLDA3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,464,2...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

HGNC 批准的基因符号：UBQLN3细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,507,300-5,509,957（来自 NCBI）▼...

HC8PSC3HGNC 批准的基因符号：PSMA3细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,244,843-58,272,004（来...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，160-KDSR 相关核基质蛋白，160-KD； SRM160HGNC 批准的基因符号：SRRM1细胞遗传学位置：1p...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

有证据表明 Alagille 综合征 2（ALGS2） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（600275） 杂合突变引起的。有关 Alagille 综...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

无晶状体，先天性原发性；注册CPAK有证据表明前节发育不全 2（ASGD2） 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因（601094） 的纯合、复合杂合或杂合...

lincRNA 958膀胱癌相关转录 2； BLACAT2HGNC 批准的基因符号：LINC00958细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：...

DPH5，酿酒酵母，HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号：DPH5细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,989,623-...

β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂； ICATHGNC 批准的基因符号：CTNNBIP1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,848,...

Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常，瓣叶可能发育不良，并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续（“心房化”）。这种缺...

先天性进行性肌病，伴有脊柱侧凸； MYOSCO有证据表明先天性肌病 19（CMYP19） 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因（167410） 纯合突变引起...

CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号：CAVIN3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,318,946-6,320,50...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

肿瘤抑制可转转移片段候选基因 1； TSSC1抑癌 STF cDNA 1HGNC 批准的基因符号：EIPR1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号：ELAPOR1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109...