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此条目中代表的其他实体:包括 Ibb 型先天性糖基化障碍;CDG1BB,包括祖赫纳等人(2011) 研究了一个德系犹太人家庭,其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...

胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...

HGNC 批准的基因符号:WRAP73细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,630,766-3,650,102(来自 NCBI)▼ ...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...

CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...

1号染色体开放解读码组188; C1ORF188HGNC 批准的基因符号:RNF207细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,206,...

脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人(1978) 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病,具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18;LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号:STMN1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GR...

ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...

细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:23,600,000-27,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在...

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号:MIR200B细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,103-1,1...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...