色素性视网膜炎 59; RP59
此条目中代表的其他实体:包括 Ibb 型先天性糖基化障碍;CDG1BB,包括祖赫纳等人(2011) 研究了一个德系犹太人家庭,其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...
此条目中代表的其他实体:包括 Ibb 型先天性糖基化障碍;CDG1BB,包括祖赫纳等人(2011) 研究了一个德系犹太人家庭,其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...
高迁移率蛋白 17; HMG17染色体蛋白、非组酮、HMG17非组蛋白染色体蛋白 HMG17HGNC 批准的基因符号:HMGN2细胞遗传学位置:1p36.11 基...
HGNC 批准的基因符号:WRAP73细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,630,766-3,650,102(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...
先天性纤维型不平衡肌病;CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例(CFTD) 肌病是一种遗传异质性疾病,骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...
HGNC 批准的基因符号:NBPF3细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,436,774-21,484,899(来自 NCBI)▼...
激活诱导型 TNFR 家族成员;AITR糖皮质激素诱导的TNFR相关基因;GITRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF18细胞遗传学定位:1p36.33 基因组...
CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...
聚腺苷酸结合蛋白 4;PABP4聚(A) 结合蛋白 4聚腺苷酸结合蛋白,可诱导;IPABP活化血小板蛋白 1;APP1HGNC 批准的基因符号:PABPC4细胞遗...
1号染色体开放解读码组188; C1ORF188HGNC 批准的基因符号:RNF207细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,206,...
HGNC 批准的基因符号:PDIK1L细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,111,161-26,125,554(来自 NCBI)...
外骨蛋白样 1多发性外生骨疣样 1EXTLHGNC 批准的基因符号:EXTL1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,021,774...
脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人(1978) 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...
琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾病,具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...
STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18;LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号:STMN1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GR...
ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...
核仁复合物相关蛋白 2,酿酒酵母,同源物新颖的抑制器; NIRHGNC 批准的基因符号:NOC2L细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:...
细胞遗传学定位:1p36-p34 基因组坐标(GRCh38):1:23,600,000-46,300,000▼ 测绘拉宾等人(1993) 报道了几个患有阅读障碍的...
脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰;SCASI脊髓小脑性共济失调 24,前;SCA24,前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病,其特征是运动异常。大...
KIAA0591HGNC 批准的基因符号:KIF1B细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,210,569-10,381,602(来...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:23,600,000-27,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在...
miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号:MIR200B细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,103-1,1...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
眼睛缺失 3眼睛缺失,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:EYA3细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27,970,343-28,...