库福尔-拉克布综合征; KRS
帕金森病 9,常染色体隐性遗传,青少年发病;PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆;KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征(KRS),也称为帕...
帕金森病 9,常染色体隐性遗传,青少年发病;PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆;KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征(KRS),也称为帕...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
HGNC 批准基因符号:LZIC细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,922,118-9,943,391(来自 NCBI)▼ 克隆与...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21;CCDC21HGNC 批准的基因符号:CEP85细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,234,20...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
与 RHOGEF5 弱相似;WGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF19细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,197,854...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
细胞遗传学定位:1p36.31-p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96(DFNB96...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...
FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白;MIGFILINHGNC 批准的基因符号:FBLIM1细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,160-KDSR 相关核基质蛋白,160-KD; SRM160HGNC 批准的基因符号:SRRM1细胞遗传学位置:1p...
β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂; ICATHGNC 批准的基因符号:CTNNBIP1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,848,...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...
夏科-玛丽-图斯病,轴突,2A2 型;CMT2A2夏科-马里-图斯病,神经性,2A2 型夏科-马里-图斯神经病,2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2;HMSN...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...
血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号:HTR6细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,664,875-19,680,9...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...