晚期睡眠阶段综合症,家族性,3; FAPS3
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
FBX42KIAA1332只需 1 个包含 F框 和 Kelch 结构域的蛋白质;JFKHGNC 批准的基因符号:FBXO42细胞遗传学位置:1p36.13 基因...
锌转运蛋白2; ZNT2HGNC 批准的基因符号:SLC30A2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,037,252-26,046...
染色体缩合1; CHC1HGNC 批准的基因符号:RCC1细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,506,043-28,538,989...
醛酮还原酶 7; AKR7黄曲霉毒素B1-醛还原酶; AFARHGNC 批准的基因符号:AKR7A2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187;C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号:DRAXIN细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
帕金森病 9,常染色体隐性遗传,青少年发病;PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆;KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征(KRS),也称为帕...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
HGNC 批准基因符号:LZIC细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,922,118-9,943,391(来自 NCBI)▼ 克隆与...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21;CCDC21HGNC 批准的基因符号:CEP85细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,234,20...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
与 RHOGEF5 弱相似;WGEFHGNC 批准的基因符号:ARHGEF19细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,197,854...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
细胞遗传学定位:1p36.31-p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96(DFNB96...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍(PBD6B) 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因(602859) 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...
FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白;MIGFILINHGNC 批准的基因符号:FBLIM1细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,160-KDSR 相关核基质蛋白,160-KD; SRM160HGNC 批准的基因符号:SRRM1细胞遗传学位置:1p...
β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂; ICATHGNC 批准的基因符号:CTNNBIP1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:9,848,...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...