Charcot-Mari-Tooth 病,轴突,常染色体显性,2A2A 型; CMT2A2A
夏科-玛丽-图斯病,轴突,2A2 型;CMT2A2夏科-马里-图斯病,神经性,2A2 型夏科-马里-图斯神经病,2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2;HMSN...
夏科-玛丽-图斯病,轴突,2A2 型;CMT2A2夏科-马里-图斯病,神经性,2A2 型夏科-马里-图斯神经病,2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2;HMSN...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...
血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号:HTR6细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,664,875-19,680,9...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
HGNC 批准的基因符号:PANK4细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,508,537-2,526,596(来自 NCBI)▼ 描...
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
青光眼,原发性先天性,B 型GLC3,B型细胞遗传学定位:1p36.2-p36.1 基因组坐标(GRCh38):1:7,100,001-27,600,000有关原...
SSU72,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II CTD 磷酸酶 SSU72的同源物HGNC 批准的基因符号:SSU72细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GR...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9(LCA9) 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因(608700) 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症(SH...
有证据表明外胚层发育不良 12(ECTD12) 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因(616758) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明一...
EHLERS-DANLOS 综合征,早衰型,2,前; EDSP2,前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良(EDSSPD2) 是由染色...
包含 TDP43 的额颞叶退化,与 TARDBP 相关,包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆,与 TARDBP 相关,包含FTLD-TDP,与 TARDBP 相关,...
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
有证据表明 1M 型亚瑟综合症(USH1M) 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因(606351) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明1M...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
IIP45HGNC 批准的基因符号:MIIP细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:12,019,465-12,032,044(来自 NC...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
O(6)-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2; MAPO21号染色体开放解读码组201; C1ORF201HGNC 批准的基因符号:STPG1细胞遗传学定位:1p36.1...
TXNL1 C 端类似; TXNL1CL1号染色体开放解读码组128; C1ORF128HGNC 批准的基因符号:PITHD1细胞遗传学定位:1p36.11 基因...