磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,δ;PIK3CD
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:MAN1C1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,616,791-25,784,450(来自 NCBI)...
SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...
萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症;YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因(6...
磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...
HGNC 批准的基因符号:PNRC2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,959,164-23,963,462(来自 NCBI)▼...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
酰基辅酶A硫酯酶,长链,细胞质酰基辅酶A硫酯酶;ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶,长链,2酰基辅酶A水解酶,长链,脑;BACH酰基辅酶A水解酶,长链,肝脏;...
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
可的松还原酶缺乏症1(CORTRD1)是由染色体1p36上的H6PD基因(138090)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症(CRD)是由于无法通...
TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号:RCC2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,406,760-17,439,67...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白;CPTPHGNC 批准的基因符号:CPTP细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,...
LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3;ASP3HGNC 批准的基因符号:MXRA8细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,352,6...
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000关于多发性硬化症(MS)遗传异质性的讨论,参见MS1(126200)。▼ 测绘在...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
tRNA-GLY(ANTICODON CCC)1-1转移 RNA 甘氨酸 1;TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1;TRG1HGNC 批准的基因符号:TR...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号:PLEKHG5细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...