中心体蛋白,295-KD;CEP295
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因;ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体:包含 ABL2/ET...
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征,200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征(TAR)病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因(200-kb...
无法梳理的头发综合症;UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明毛发难梳综合征-1(UHS1)是由染色...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
卵母细胞成熟缺陷 7;OOMD7有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7(OZEMA7) 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因(608420) 的杂合...
巨核细胞致癌非编码RNA;MONC长基因间非编码 RNA 478;LINC00478lincRNA 478HGNC 批准的基因符号:MIR99AHG细胞遗传学位置...
MUSTQTL1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人(2008) 对来自 1...
苏氨酰-tRNA 合成酶,线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TARS2细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GR...
有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3(EDMD3) 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因(150330) 的纯合突变引起...
细胞遗传学位置:11q14-q22 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄(IHPS) 的表型描述和...
类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因(602201) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...
富含亮氨酸重复蛋白,神经元,6D;LRRN6DHGNC 批准的基因符号:LINGO4细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,800,...
家族性血管球瘤,3 遗传性副神经节瘤-3(PGL3) 是由染色体 1q23 上的 SDHC 基因(602413) 杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸脱氢酶复合物的子...
BNIP2-类似;BNIPSBNIPL1BNIPL2HGNC 批准的基因符号:BNIPL细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,03...
tRNA-GLU(ANTICODON TTC) 3-1转移 RNA 谷氨酸;TRNAE1TRNEtRNA 谷氨酸;TREHGNC 批准的基因符号:TRE-TTC3...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,093,135-153,094,526(来自 NCBI...
CD2 家族,成员 10; CD2F10HGNC 批准的基因符号:SLAMF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,951,492...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD14B) 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因(603867) 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
球形红细胞增多症,遗传性,3; HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因(SPTA; 182860) 突变引起的。有关球形红...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
HGNC 批准基因符号:S100A13细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,618,799-153,634,361(来自 NCBI...
p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号:NCF2细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,555,562-183,601,...