球形红细胞增多症,3 型; SPH3
球形红细胞增多症,遗传性,3; HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因(SPTA; 182860) 突变引起的。有关球形红...
球形红细胞增多症,遗传性,3; HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因(SPTA; 182860) 突变引起的。有关球形红...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
HGNC 批准基因符号:S100A13细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,618,799-153,634,361(来自 NCBI...
p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号:NCF2细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,555,562-183,601,...
TAK1-LIKE; TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号:MAP3K7CL细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐...
有证据表明,无法梳理的头发综合症 3(UHS3) 是由染色体 1q21 上的 TCHH 基因(190370) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明...
晚期包膜蛋白 1; LEP1此条目中涉及的其他实体:包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇,包括HGNC 批准的基因符号:LCE1A细胞遗传学位置:1q21.3 ...
共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白; A1U1 号染色体开放解读码组 6; C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白,75-KD; CIP75HGNC 批准的基...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式(伴有...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
C 末端调节蛋白; CTMPHGNC 批准的基因符号:THEM4细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,870,866-151,90...
眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1(OBLFC1) 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因(614140) 杂合突变引起的。据报道,有一名...
NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLA细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:14...
HGNC 批准的基因符号:TUFT1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,540,309-151,583,583(来自 NCBI)...
家族性肾病家族性肾炎,无耳聋或眼部缺陷成人发病的肾衰竭; AORF细胞遗传学位置:1q21 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,001-155,100...
富含连接和相关的蛋白质;JEAPHGNC 批准的基因符号:AMOTL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,706,460-94,8...
晚期包膜蛋白 14; LEP14HGNC 批准的基因符号:LCE3B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,613,811-152,...
HGNC 批准的基因符号:FAM72C细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,955,287-143,973,564(来自 NCBI...
JERKY、老鼠、同源HHMJGHGNC 批准的基因符号:JRKL细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,390,013-96,393...
神经母细胞瘤断点家族,成员 23,伪基因; NBPF23P; NBPF23HGNC 批准的基因符号:NBPF17P细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRC...
PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号:PMVK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,924,740-154,942,658(来自...
HGNC 批准的基因符号:RHBG细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,369,211-156,385,219(来自 NCBI)▼ 克...
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3,与严重 Rub...
HGNC 批准的基因符号:HAX1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,272,629-154,275,875(来自 NCBI)▼...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...