SH2 结构域蛋白 E; SHE
HGNC 批准的基因符号:SHE细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,469,637-154,502,412(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:SHE细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,469,637-154,502,412(来自 NCBI)▼ ...
衰老相关基因 13;AAAG13HGNC 批准的基因符号:S100A16细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,606,883-15...
RNA 聚合酶 III,32-KD 子单元,βRPC32-βRNA 聚合酶 III,子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号:POLR3GL细胞遗传学定位:...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
INT3单链 DNA 复合物传感器,子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号:INTS3细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐...
IRRHGNC 批准的基因符号:INSRR细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,840,063-156,859,117(来自 NC...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
MGC8902神经母细胞瘤断点家族,成员 16;NBPF16HGNC 批准的基因符号:NBPF15细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
肌巨蛋白,大鼠,同源物肌巨蛋白样蛋白;MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号:PDE4DIP细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(G...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
MOPD II骨发育不良性原始侏儒症,II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型(MOPD2)是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因(605...
系统性红斑狼疮的易感性受 CR2 基因单倍型(120650)的影响。有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 152700。▼ 测绘Wu ...
HGNC 批准基因符号:NBPF14细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,531,385-148,596,011(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:NBPF9细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,052,186-149,103,551(来自 NCBI)▼...
泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎(称为 RP18)是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因(607301)的杂合突变引起的。有...
HGNC 批准基因符号:CLDN17细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:30,165,565-30,166,805(来自 NCBI)...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
RNA 结合基序蛋白 8;RBM8Y14HGNC 批准的基因符号:RBM8A细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,921,556-...
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因;ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体:包含 ABL2/ET...
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征,200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征(TAR)病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因(200-kb...
无法梳理的头发综合症;UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号(#)是因为有证据表明毛发难梳综合征-1(UHS1)是由染色...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...