1q21

HGNC 批准的基因符号:SHE细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,469,637-154,502,412(来自 NCBI)▼ ...

羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...

B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...

泛素特异性蛋白酶 23,前;USP23,前HGNC 批准的基因符号:USP21细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,159,500...

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎(称为 RP18)是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因(607301)的杂合突变引起的。有...

HGNC 批准基因符号:CLDN17细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:30,165,565-30,166,805(来自 NCBI)...

肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...