20q13

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

这种 EEG 变体的特点是几乎完全没有 α 波，除了在某些情况下，闭眼后和过度换气后的几秒钟（Vogel 和 Motulsky总结，1986 年）。▼ 遗传Vog...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

使用基因表达的系列分析，Hong 等人（2007）基于其在肺腺癌（ 211980 ） 中与正常肺组织相比的表达降低，鉴定了人类 C20ORF85，他们将其命名为 ...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

COL20A1 属于胶原蛋白家族中三螺旋间断（FACIT） 亚家族的原纤维相关胶原蛋白（ Khan et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达 ------ 长...

Kunitz 结构域包含 50 到 60 个氨基酸，包括形成 3 个二硫键的 6 个半胱氨酸，通常存在于蛋白酶抑制剂中。SPINT4 是一种在附睾中特异性表达的含...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明多发性骨骺发育不良-3（EDM3） 是由染色体20q13上COL9A3 基因（ 120270 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

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