微管蛋白,β-1; TUBB1
微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...
微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...
D54HGNC 批准的基因符号:TPD52L2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,865,270-63,891,538(来自...
过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1; PTE1HGNC 批准的基因符号:ACOT8细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,841,7...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
有证据表明常染色体隐性遗传性原发性小头畸形 10(MCPH10) 是由染色体 20q13 上的 ZNF335 基因(610827) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ZNF8细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,278,955-58,302,791(来自 NCBI)...
G 蛋白,α 相互作用蛋白; GAIPHGNC 批准的基因符号:RGS19细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:64,073,181...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
HGNC 批准的基因符号:CTSZ细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,995,185-59,007,254(来自 NCBI)...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号:NEURL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,888,6...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:TCFL5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,841,004-62,861,821(来自 NCBI...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
OSBP相关蛋白2;ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号:OSBPL2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,238...
诱饵受体 3; DCR3TR6HGNC 批准的基因符号:TNFRSF6B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,696,651-...
BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2;BIG2HGNC 批准的基因符号:ARFGEF2细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号:LAMA5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,309,059-62...
细胞遗传学位置:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:59,700,000-64,444,167▼ 测绘Capon 等人在一项涉及 318 名英国银屑病患...
多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶;MPDSHGNC 批准的基因符号:DPM1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(G...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号:ATP5F1E细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh...
SYN16HGNC 批准的基因符号:STX16细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,651,282-58,679,525(来自...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号:MYBL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...