发育性脑病和癫痫性脑病 26; DEE26
癫痫性脑病,婴儿早期,26 岁;EIEE26有证据表明发育性癫痫性脑病-26(DEE26)是由染色体 20q13 上的 KCNB1 基因(600397)杂合突变引...
癫痫性脑病,婴儿早期,26 岁;EIEE26有证据表明发育性癫痫性脑病-26(DEE26)是由染色体 20q13 上的 KCNB1 基因(600397)杂合突变引...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准的基因符号:RAB22A细胞遗传学定位:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,309,715-58,367,507(来自 NCB...
染色体 20 开放解读码组 20; C20ORF20HGNC 批准的基因符号:MRGBP细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,...
电压门控钾通道 9.1;KV9.1HGNC 批准的基因符号:KCNS1细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,091,214-4...
有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...
芬克尔晚成人型 SMA脊髓性肌萎缩症,近端,成人,常染色体显性遗传有证据表明芬克尔型迟发性脊髓性肌萎缩症(SMAFK)是由编码囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B(VAPB...
HGNC 批准基因符号:OGFR细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,804,835-62,814,000(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PKIG细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,531,875-44,619,037(来自 NCBI)...
蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 6;PPP1R6HGNC 批准的基因符号:PPP1R3D细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:59,9...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
HPC3细胞遗传学定位:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-64,444,167有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807...
KIAA0757HGNC 批准的基因符号:SPATA2细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,903,391-49,915,52...
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 8,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 11; C20ORF11具有 RANBPM 1 的两种杂交相关蛋白; TWA1HGNC ...
SEMENOGELIN; SEMG癌症/睾丸抗原 103HGNC 批准的基因符号:SEMG1细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
哺乳动物无菌 20-LIKE 1;MST1激酶对压力有反应 2;KRS2HGNC 批准的基因符号:STK4细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh3...
FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病(FRTS4)是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因(600281)杂合突变引起的...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性巨结肠症(HSCR4)的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因(131242)的变异相关。▼ 说明Hirsc...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...