20q13

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

染色体 20 开放解读码组 20; C20ORF20HGNC 批准的基因符号:MRGBP细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,...

有证据表明干骺端发育不良-2(MANDP2)是由编码基质金属蛋白酶-9(MMP9)的基因纯合突变引起的;120361)在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...

HPC3细胞遗传学定位:20q13 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-64,444,167有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807...

葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 8,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 11; C20ORF11具有 RANBPM 1 的两种杂交相关蛋白; TWA1HGNC ...

SEMENOGELIN; SEMG癌症/睾丸抗原 103HGNC 批准的基因符号:SEMG1细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...

泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...

HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

肥胖、易感FFAR4 基因(609044)的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数(BMI)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 606641。▼ 测绘为了评估...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...