生精功能衰竭1; SPGF1
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
HGNC 批准的基因符号:CBLN4细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:55,997,357-56,005,519(来自 NCBI)...
癫痫性脑病,婴儿早期,33; EIEE33 有证据表明发育性癫痫性脑病 33(DEE33) 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因(602959) 杂合...
支架相关蛋白磷酸酶 1 抑制蛋白;SCAPININHGNC 批准的基因符号:PHACTR3细胞遗传学位置:20q13.32-q13.33 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
死框多肽 27死/H框多肽27RNA解旋酶样蛋白; RHLPHGNC 批准的基因符号:DDX27细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
CAP 特异性腺苷-N6-甲基转移酶; CAPAM蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 121; PPP1R12120 号染色体开放解读码组 67; C20ORF67HGN...
有机阴离子转运蛋白 E; OATPE有机阴离子转运体4A1; OATP4A1HGNC 批准的基因符号:SLCO4A1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(...
CED12,C. 线虫,同源物,2HGNC 批准的基因符号:ELMO2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,366,050-4...
20 号染色体开放解读码组 108; C20ORF108HGNC 批准的基因符号:FAM210B细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:...
癫痫性脑病,婴儿早期,7;EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7(DEE7) 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因(602235) 杂合突变引起。K...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5;TASK5HGNC 批准的基因符号:KCNK15细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,7...
p53-反应基因 5;PRG5乳清酸性蛋白 1;WAP1HGNC 批准的基因符号:WFDC5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
HGNC 批准的基因符号:TCEA2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:64,055,596-64,072,347(来自 NCBI...
KIAA1415HGNC 批准的基因符号:PREX1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:48,624,252-48,888,185...
钙粘蛋白、视网膜R-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH4细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:61,252,261-61,94...
KUA质子酰乙醇胺去饱和酶;PEDS本条目中代表的其他实体:KUA/UEV1 拼接通读转录,包含HGNC 批准的基因符号:PEDS1细胞遗传学位置:20q13.1...
SAHHHGNC 批准的基因符号:AHCY细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,231,981-34,311,836(来自 N...
有证据表明尿 α-酮戊二酸增加的急性可逆性白质脑病(ARLIAK) 是由染色体 20q13 上的 SLC13A3 基因(606411) 的纯合或复合杂合突变引起。...
精神发育迟滞,常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征;PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38(MRD38) 是由染色体 20...
HGNC 批准的基因符号:RPS21细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,387,103-62,388,520(来自 NCBI...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
印记位点的监管者的兄弟;BORISHGNC 批准的基因符号:CTCFL细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:57,495,965-5...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...
PHP IC此条目中使用了数字符号(#),因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1C) 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因(1...