溶血性尿毒综合症,非典型,易感,5; AHUS5
AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3(C3;C3;120700)。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见AHUS1(235400)。▼ 临床特...
AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3(C3;C3;120700)。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见AHUS1(235400)。▼ 临床特...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
AHUS,易感性,3染色体 4q25 上编码补体因子 I(CFI; 217030) 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3(AHUS3) 的易感性...
补体成分 I因子 I;FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号:CFI细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,730,981-109,...
已经阐明了由单核细胞和淋巴细胞表达的几种细胞表面分子的酶特异性。除了它们在调节对生物活性肽的反应中的作用外,这些胞外酶还可以作为淋巴细胞谱系的细胞分化标志物,并可...
补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...
CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...
生化妊娠:指发生在妊娠5周内的早期流产,血中可以检测到HCG( 人绒毛膜促性腺激素 )升高,大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性,但超声检查看不到孕囊,提示受精...